A distrofia muscular congênita tipo 1A (LAMA2-CMD) é causada pela ausência da proteína LAMA2, levando a uma forma grave e precoce de distrofia muscular. A FDA dos EUA concedeu a designação de medicamento órfão para o tratamento experimental MDL-101 da Modalis Therapeutics, que visa tratar LAMA2-CMD. O MDL-101 é uma terapia de edição epigenética que ativa o gene LAMA1 para compensar a falta de função do LAMA2 nos músculos dos pacientes. Esta abordagem pode oferecer um tratamento de longa duração para pessoas com LAMA2-CMD.
A designação de medicamento órfão ajuda a desenvolver tratamentos para doenças que afetam menos de 200.000 pessoas nos EUA. Com esta designação, a Modalis recebe benefícios como isenção de taxas de aplicação, reduções fiscais e prioridade no desenvolvimento do tratamento no país. Se aprovado, o MDL-101 terá sete anos de exclusividade de vendas nos EUA.
Modalis usa tecnologia de edição genética de precisão para desenvolver terapias sem danificar o DNA. Essa tecnologia permite ajustar a expressão genética sem causar quebras no DNA.